A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária congênita que se manifesta em níveis elevados de colesterol. Isso acontece com bastante frequência em cerca de 1 em cada 500 pessoas.
Razões
A genética é responsável pela doença, uma vez que a causa de sua ocorrência é um gene defeituoso. Há uma violação da troca de lipoproteínas e lipídios no sangue. Isso leva a níveis anormalmente elevados de colesterol, mesmo em tenra idade.
A causa mais comum é um distúrbio dos receptores do fígado para partículas de LDL que transferem o colesterol para o fígado.
Sintomas
O colesterol alto pode ser diagnosticado por acaso, pois não é acompanhado por dor e outras manifestações. Às vezes, o nível de colesterol pode ser tão alto que os tumores de pele começam a aparecer na forma de nós (xantomas) ou a deposição de uma substância amarela na pele da pálpebra superior (xantelasma). No entanto, a intervenção médica é necessária porque, em última análise, o colesterol alto levará à aterosclerose, um risco maior de doença vascular, incluindo infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral.
Diagnóstico
O colesterol alto no sangue pode ser detectado durante a análise bioquímica. Mais tarde, o teste genético é realizado, o que revela uma possível mutação.
Tratamento
Tal como acontece com o aumento normal do colesterol, é necessária uma dieta saudável e atividade física. Isso por si só não é suficiente, porque o corpo tem uma tendência geneticamente induzida a acumular colesterol. Portanto, drogas redutoras de colesterol (especialmente estatinas e inibidores da PCSK9) devem ser obtidas. Em casos graves, a plasmaférese é realizada (procedimento de purificação do sangue).
